Prof. Dr. Bağış'tan, Genetik Sorularına Cevap

Prof. Dr. Haydar Bağış, genetikle ilgili sorulan sorulara açıklık getirdi.

Prof. Dr. Bağış'tan, Genetik Sorularına Cevap

Bağış, Genetik hastalıkların tekrarının  önlenmesine lişkin soruya, "Evet, önlenebilir. Konusunda uzman genetik danışmanlar tarafından verilecek genetik danışma hizmeti önem taşımaktadır. Genetik teknolojilerdeki ilerlemelerin sağladığı olanaklarla  ailenin sağlıklı bir bebeğe sahip olma olasılığı artırılabilmektedir." dedi.

Akraba evliliklerinde hasta çocuk sahibi olmasında riskin arttığını belirten Bağış, "Akraba evliliği; resesif (çekinik) ve multifaktöriyel genetik hastalıklarda hasarlı genin/genlerin bir araya gelme olasılığını, dolayısıyla kalıtsal hastalıklı bebek sahibi olma riskini artırmaktadır. Ayrıca;  ölü doğum, düşük ve doğumsal anomali oranlarında da artışlar ortaya çıkmaktadır"ifadelerini kullandı.

 Genetik hastalık taşıyıcıları sağlıklı çocuk sahibi olabilmek  için neler yapılması gerektiğini de anlatan Bağış, "Konunun uzmanı bir hekimle birlikte  durum değerlendirmesi yapılmalı, genetik analizlerle tanı doğrulanmalı,  prenatal tanı ve pgd imkanları ile birlikte alınacak diğer önlemler planlanmalıdır" dedi.

Genetik hastalıkların tedavi edilebildiğini aktaran Bağış, şunları kaydetti:

"Genetik hastalıkların önemli bir kısmında tedavi imkanları kısıtlı olmakla birlikte tedaviye cevap veren durumlar da bulunmaktadır. Örneğin FMF, Fenilketonüri, Konjenital adrenal hiperplazi ve Turner sendromu gibi bazı hastalıklarda uygulanan tedavilerle klinik belirtiler hafifletilebilmektedir. Yapılacak analizler sadece araştırılan hastalıkla ilgilidir ve diğer hastalıklar hakkında bilgi vermemektedir. Ayrıca, genetik teknolojilerdeki hızlı ilerlemelere rağmen kullanılan tüm tekniklerin limitleri bulunmakta ve dünyanın gelişmiş merkezleri de dahil olmak üzere hiçbir genetik tanı merkezinde %100 sağlıklı bebek garantisi  verilememektedir. Genetik test raporu da dahil olmak üzere elinizde bulunan diğer tüm tıbbi tahlil sonuçları ile birlikte konunun uzmanı bir hekimden genetik danışma hizmeti almanızı öneriyoruz. Hamilelik döneminde radyolojik tetkiklerden kaçınılması önerilmektedir. Fetusün radyasyon duyarlılığı gebelik haftasına göre değişim göstermektedir. Ayrıca maruz kalınan radyasyon miktarı da önem taşımaktadır.  Radyasyon maruziyeti durumunda genetik danışma alınması önerilmektedir. Amniyosentez; bebeğin içinde bulunduğu gebelik kesesindeki sıvıdan kadın doğum uzmanlarınca ultrason eşliğinde örnek alınması işlemidir. Amniyosentezin 15-20. gebelik haftaları arasında yapılması önerilmekte ve işlemlerin 24. haftaya kadar bitirilmesi hedeflenmektedir. Amniyosentez ile alınan sıvı örneğinden elde edilen hücreler fetüse aittir. Bu hücreler kültür ortamına alınarak çoğaltılır ve elde edilen metafaz kromozomları ışık mikroskobuyla sayısal ve yapısal olarak analiz edilir. Oldukça uğraş gerektiren bir süreçtir ve  genellikle  2-4 haftada sonuç verilebilmektedir. Ayrıca, moleküler genetik araştırmaların gerektiği  durumlarda  ilave süreler söz konusu olabilmektedir. Bu işlem sonrasında % 0,5 (1/200) civarında düşük riski bulunmaktadır.  Uzman hekimler tarafından yapılacak amniyosentez işleminin fetüs sağlığını olumsuz etkilemediği bilinmektedir. İşlem sonrasında sıvı alınan bölgede yanma ve  kızarıklık ortaya çıkabilir. Çok düşük oranda  enfeksiyon riski bulunmaktadır. Amniyosentez işlemi sonrası dinlenme ve ağır işten kaçınma önerilmektedir"

Down sendromu hakkında da bilgilendirmede bulunan Bağış, "İnsan hücrelerinde iki tanesi cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Hücrelerde 21 nolu kromozomun iki yerine üç adet olması durumunda Trizomi 21 Sendromu (Down sendromu) ortaya çıkmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği ile birlikte diğer bir çok anomali de bulunabilmektedir. Klinik olarak Down sendromu düşünülen durumlarda kromozom analizi yapılmalı ve sonuçlar genetik danışma ile birlikte verilmelidir. Gebeliğin 11-14. haftalarında ikili test ya da 14-22. haftalarında üçlü tarama testleri yapılarak Nöral tüp defektleri ile  Trizomi 21 (Down Sendromu) ve Trizomi 18 gibi sayısal kromozom anomalisi riskleri araştırılmaktadır. Bu testlerle belirlenen hastalıkların çoğu mental retardasyonla (zeka geriliği) birlikte olduğundan halk arasında zeka testi olarak  bilinmektedir. İkili ve üçlü testlerin sadece risk belirleme amaçlı tarama testleri olduğu unutulmamalıdır. Bu testlerde yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı amacıyla genetik analizler önerilmelidir. Preimplantasyon genetik tanı, IVF (tüp bebek) yöntemi ile oluşan erken embriyodan alınan tek hücreden DNA tabanlı analizlerin yapılması işlemidir. Bu yöntemle seçilen embriyo anne rahmine yerleştirilmekte ve sağlıklı bebek sahibi olma olasılığı artırılmaktadır. Bu prosedürün en önemli avantajı fetüsün tıbbi müdahale ile alınma olasılığının minimalize edilmesidir" şeklinde konuştu.

Kaynak : PHA
Sende Yorumla...
Kalan karakter sayısı : 500
İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR X
Türkiye Diyanet Vakfı (TDV) Mütevelli Heyeti İkinci Başkanı Mazhar Bilgin’den Üniversiteye Ziyaret
Türkiye Diyanet Vakfı (TDV) Mütevelli Heyeti İkinci Başkanı Mazhar Bilgin’den Üniversiteye Ziyaret
BESYO Öğrencisi Günal Türkiye'yi Tiran’da Temsil Edecek
BESYO Öğrencisi Günal Türkiye'yi Tiran’da Temsil Edecek